Наследственные заболевания
Болезни, вызванные генетическими мутациями. Моногенные: муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, гемофилия, болезнь Хантингтона. Хромосомные: синдром Дауна (трисомия 21), Тёрнера, Клайнфельтера. Полигенные: диабет, гипертония (гены + среда). Генетическое консультирование, пренатальная диагностика.
Наследственные заболевания
Моногенные заболевания
Моногенные заболевания обусловлены патогенными вариантами одного гена. Они могут передаваться по разным типам наследования или возникать вследствие нового варианта. К примерам относятся муковисцидоз и серповидноклеточная болезнь; проявления и частота конкретного состояния зависят от варианта и популяции.
Хромосомные аномалии
Синдром Дауна (трисомия 21, 1:700). Синдромы Эдвардса (18), Патау (13). Половые: Тёрнера (45,X), Клайнфельтера (47,XXY). Диагностика: кариотипирование, FISH, ПЦР.
Мультифакторные заболевания
Гены + среда: диабет 2 типа, гипертония, шизофрения, расщелина губы. GWAS выявляют SNP риска. Полигенные шкалы риска (PRS). Наследуемость 40-80%.
Генетическое консультирование
Генетическое консультирование помогает человеку и семье понять наследственные риски, возможности обследования и значение его результатов. Оно включает обсуждение семейной истории, ограничений тестов и вариантов действий. Скрининг, в том числе НИПТ, оценивает вероятность состояния и отличается от диагностического исследования.